"Por falta do remédio ela já deu sete parada cardíaca, foi uma hora e meia de reanimação e graça a Deus ela voltou, ela perdeu todos os movimentos e precisa desse medicamento urgente", conta a costureira Silene Cambuí Silva, 52 anos, quando fala da filha Jaqueline Cambuí, uma jovem de 17 anos com uma doença rara chamada Porfiria Interminente Aguda (um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina), uma doença tão rara que o único remédio disponível custa R$ 22 mil a dose, o equivalente a cerca de R$ 88 mil as quatro doses que a adolescente precisa. "Esse medicamento Panhematin, a hemina, ele precisa da liberação da Anvisa também, que é meio burocrático, mas confiamos em Deus que vai dar tudo certo", disse. Enquanto vê sua vida mudar, desempregada, Silene corre contra o tempo, no qual precisa dar a filha ao menos três ou quatro doses para que o quadro clínico de Jaqueline se estabeleça. Ela e o marido, José Carlos da Silva, que reside no interior de São Paulo, estão na cidade de Livramento de Nossa Senhora, para onde foram visitar parentes. Uma vaquinha virtual foi aberta para ajudar na busca pela quantia. Os interessados em ajudar podem depositar qualquer quantia na conta da Caixa Econômica Federal: Agência: 4009 - Conta poupança: 00074105-3 - Pix: 524053705-49 (em nome de Silene Cambuí Silva). “Esse é o apelo desesperado de uma mãe. Precisamos desse remédio o quanto antes”, completou.
A doença.
Porfiria Intermitente Aguda (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D). Os sintomas manifestam-se em episódios que duram vários dias ou mais tempo. Os episódios ocorrem após a puberdade e são mais freqüentes nas mulheres que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a segunda metade do ciclo menstrual. O sintoma mais comum é a dor abdominal. Ela pode ser tão intensa que o médico pode erroneamente pensar que se trata de um processo que necessita de uma cirurgia abdominal. Os sintomas gastrointestinais incluem a náusea, o vômito, a obstipação ou a diarreia e a distensão abdominal.